Diagnostico

Texto explicativo acerta del sindrome Rett

El diagnóstico depende de los datos referentes al desarrollo y al crecimiento de la niña y de la evaluación continuada de la historia clínica y del estadio físico y neurológico.

Actualmente se dispone de pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico clínico.

El desarrollo es normal hasta alrededor de los 6 a los 18 meses de edad. El paciente con síndrome de RETT típica, aprende a sentarse sola y a alimentarse con los dedos en el tiempo esperado. Algunos comienzan con el empleo de palabras aisladas y combinaciones de palabras. Muchas niñas y niños comienzan a caminar solos dentro del rango de edad normal, en tanto otros muestran una significativa demora o incapacidad para aprender a caminar,

Sigue a ello un período de detención o regresión, durante el cual el niño/a pierde el uso intencional de las manos, reemplazándolo por movimientos manuales repetitivos que se vuelven constantes (lavado de manos, manos ala boca, golpeteo al pecho, etc). El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchos son mal diagnósticadas como autistas o paralíticas cerebrales.

Estadíos evolutivos clínicos

ETAPA 1

  • Inicio: de 6 a 18 meses.
  • Duración: meses.
  • Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico.
  • Disminucion de interés por el juego.

ETAPA 2

  • Inicio: de 1 a 3 años.
  • Duración: de algunas semanas a meses.
  • Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización voluntaria de las manos y la aparición de esteretipias.
  • Crisis convulsivas.
  • Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
  • Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.

ETAPA 3

  • Inicio: de 2 a 10 años.
  • Duración: de meses a años.
  • Etapa de estabilización aparente.
  • Retraso mental severo.
  • Regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto.
  • Crisis convulsivas.
  • Estereotipias manuales características: lavado de manos.
  • Espasticidad, ataxia, apraxia.
  • Disfunciones respiratorias.

ETAPA 4

  • Inicio: después de los 10 años.
  • Duración: años, décadas.
  • Pérdida de la capacidad motora.
  • Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
  • Sindrome piramidal y extrapiramidal marcados.
  • Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje.
  • Mejora del contacto visual.
  • Crisis convulsivas menos severas.
  • Alteraciones tróficas.
By IAN PIERCE - 2016