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Misiones, El Sobervio, difundiendo

Misiones, El Sobervio, difundiendo

Hace unos días junto a Mirta Ceballos hemos visitado la provincia de Misiones fuimos especialmente a correr al SOBERBIO, allí debíamos realizar una carrera de ultra trail, una distancia muy grande en los terrenos del esa hermosa zona, fuimos con un propósito especial, el mismo era ayudar a DIFUNDIR el Síndrome de Rett y apoyar a las Familias RETT Misiones que desde un primer instante nos brindaron todo. Una experiencia única poder correr sobre el suelo misionero, te atrapa la selva, con sus paisajes, aromas, ruidos y en especial su gente, pero ahí no terminaba todo, faltaba lo mejor y lo más especial, al llegar a la meta nos estaban esperando las pequeñas con sus bellas sonrisas y llenas de felicidad, un instante mágico vivido junto a mi amiga y dos locos lindos que la carrera nos permitió conocer los últimos kilómetros a Ramón (Mendoza) y Nano (Salta) ...
Cada carrera tiene algo especial pero esta lo supero todo, el mes de octubre es el mes elegido para hablar de RETT, junto a todos los padres de la Argentina en diferentes puntos del país se van a estar realizando jornadas informativas con importantes Doctores del área, para explicar la problemática de esta enfermedad.
Gracias a Sandra Andrea Delgado Victor Dos Santos Silvana Rossi Nancy Bugueiro Acosta Veronica Sindrome Rett Laly Elizabeth Salas MoralesMarisa Elizabeth Morales

Por Adrian Castillo

Jornada en Hurlingham

Este año el Municipio de Hurlingham nos habre sus puertas y colabora con ASIRA, para la organizacion de la jornada que realizamos todos los años.

La misma se llevará acabo en el Centro cultural Leopoldo Marechal, sito en Av. Gdor. Vergara 2396 

Esta jornada esta pensada para familias , profesionales, estudiantes y la comunidad. La propuesta tiene como objetivo conocer un poco mas de que se trata este sindrome y que cada uno de los aistentes se lleve los conocimientos para poder aplicarlos a la vida diaria. 

Esta jornada es gratuita, se llevara a cabo a partir de las 9:30 hs. y culminará aproximadamente a las 14:00 hs.

La inscripcion será via mail, se solicita enviar un correo a inscripcion@asira.com.ar . 

Esperamos contar con su presencia

Gracias Nicolás Sarisjulis

Lamentamos la perdida del Dr. Nicolás Sarisjulis, Neurólogo infantil que nos acompaño desde siempre.

Gracias Nico !
Padres de ASIRA

Jornada 2016

Estamos preprando la jornada para este año.

Se realizará en Hurlingham, en el mes de Ocubre

Vamos a ir dando mas datos y detalles mas adelante

 

Terapias génicas

Terapias génicas dirigidas al MECP2. De hecho, esto se puede lograr de diferentes formas. Una forma es mediante la activación de la copia sana pero silenciosa de MECP2 que está latente en el cromosoma X inactivo. Otra forma es a través de la entrega de copias sanas del gen MECP2 a través de la terapia génica.

Pero también hay otra manera de lograr el objetivo en el gen MECP2-a nivel del ARN (Ac. Ribonucleico). Una novedosa tecnología llamada Spliceosome-mediated ARN trans-splicing (empalme-SMaRT) permite la reparación de la proteina MeCP2 en el ARN que codificará la proteina un gen MECP2 sin anomalías. 
Es una forma nueva de acercarse a la esencia genética del síndrome de Rett, razón por la cual Stuart Cobb, de la Universidad de Glasgow trabaja en SMaRT, la sustitución de proteína MeCP2, que es otra estrategia potencialmente curativa, en lugar de la entrega de genes, este enfoque proporciona la proteína que codifica el gen MECP2 normal. Con el fin de entregar la proteína MeCP2 en el cerebro hay que penetrar en la barrera hematoencefálica (BBB), la interfaz de protección dinámica que separa el cerebro del sistema circulatorio y protege el sistema nervioso central de los productos químicos potencialmente nocivos, en tanto que mantiene la regulación del transporte de moléculas esenciales y un ambiente estable.Terapias génicas dirigidas al MECP2. De hecho, esto se puede log rar de diferentes formas. Una forma es mediante la activación de la copia sana pero silenciosa de MECP2 que está latente en el cromosoma X inactivo. Otra forma es a través de la entrega de copias sanas del gen MECP2 a través de la terapia génica.

Pero también hay otra manera de lograr el objetivo en el gen MECP2-a nivel del ARN (Ac. Ribonucleico). Una novedosa tecnología llamada Spliceosome-mediated ARN trans-splicing (empalme-SMaRT) permite la reparación de la proteina MeCP2 en el ARN que codificará la proteina un gen MECP2 sin anomalías. 
Es una forma nueva de acercarse a la esencia genética del síndrome de Rett, razón por la cual Stuart Cobb, de la Universidad de Glasgow trabaja en SMaRT, la sustitución de proteína MeCP2, que es otra estrategia potencialmente curativa, en lugar de la entrega de genes, este enfoque proporciona la proteína que codifica el gen MECP2 normal. Con el fin de entregar la proteína MeCP2 en el cerebro hay que penetrar en la barrera hematoencefálica (BBB), la interfaz de protección dinámica que separa el cerebro del sistema circulatorio y protege el sistema nervioso central de los productos químicos potencialmente nocivos, en tanto que mantiene la regulación del transporte de moléculas esenciales y un ambiente estable.

http://reverserett.org/attacking-rett-where-it-lives-more-funding-awarded/

Pasamos por SANTIAGO DEL ESTERO y terminamos en BUENOS AIRES

Pasamos por SANTIAGO DEL ESTERO y terminamos en BUENOS AIRES
Pasamos por SANTIAGO DEL ESTERO y terminamos en BUENOS AIRES
Pasamos por SANTIAGO DEL ESTERO y terminamos en BUENOS AIRES
Pasamos por SANTIAGO DEL ESTERO y terminamos en BUENOS AIRES
Pasamos por SANTIAGO DEL ESTERO y terminamos en BUENOS AIRES

terminando el mes de octubre, comenzando por MISIONES, pasando por SANTIAGO DEL ESTERO, y teminando en BUENOS AIRES...
Esta jornada fue maravillosa, los ponentes, los asistentes, las familias que vieron de de Aca y de un poco mas lejos( misiones, Jujuy, Santa Fé, Entre Rios!!!!!!!!!!!
El equipo que conformamos todos los que trabajamos para esto salga como lo habiamos planeado y verlo hecho realidad y ver las sonrisas en cada uno de los asistentes ... que mas decir

Gracias a todos por ser parte

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By IAN PIERCE - 2016