Novedades

Novedades en el Congreso celebrado en España este mes de Julio

En la Ciudad de Santander, España, el pasado 10, 11 y 12 de Julio se celebró el Congreso Internacional de Síndrome de Rett.

En el mismo se trataron diversos temas en cuanto a estimulacion y mejor calidad de vida de los niños y niñas que  padecen este sindrome. Tambien se informó acerca de los avances en la investigación

Se destacó la importancia de Paige Nues (rettsyndrome.org), Mónica Coenraads (rsrt) y Rachael Stevenson (reverserett) por el empoderamiento en cuanto a la obtención de recursos para la investigación

El segundo y tercer día fueron exclusivos de los investigadores quienes tomaron la palabra

El segundo día Dr. Stuart Cobb (Universidad de Glasgow, Reino Unido), el Dr. Nicoletta Landsberger (Milán, Italia) recordó la importancia de los modelos de ratones en los estudios del síndrome de Rett (RTT). El Dr. Alan Percy (Birmingham, EE.UU.) señaló la utilidad de los estudios de historia clínicas de los pacientes para comprender la enfermedad Una gran cantidad de datos útiles se recogieron con el tiempo incluyendo habilidades de desarrollo, crecimiento, epilepsia, patrones de respiración, escoliosis, correlación fenotipo-genotipo y otras medidas de calidad de vida. Pr. Percy recordó que estos hallazgos son fundamentales para encontrar medidas de resultado y ejecutar ensayos clínicos. El Dr. Yi Eve Sun (Shanghai, China) dio una charla sorprendente sobre los modelos de monos Rhesus del síndrome de Rett, dio una hipótesis interesante sobre el papel de la acetilación N-terminal de la primera alanina de la secuencia de la proteína MECP2

Durante el tercer día de la conferencia, la Dra. Judith Armstrong-Morón (Barcelona, ​​España) centró su intervención en casos en los que el típico fenotipo RTT no se correlaciona con ninguna mutación referenciada en genes conocidos. En ese caso, toda la secuenciación de Exome es necesaria. El Dr. Armstrong-Morón también mostró resultados nuevos e inéditos sobre la inactivación del cromosoma X, donde los cromosomas X inactivados en las células de pacientes con Rett no son necesariamente los que llevan la copia de tipo salvaje del gen MECP2. El Dr. Ángeles García Cazorla (Barcelona, ​​España) recordó al público el equilibrio excitatorio / inhibitorio, especialmente el sistema GABAérgico donde, durante el desarrollo del cerebro, la actividad excitatoria es la actividad principal, mientras que en el cerebro maduro la actividad inhibitoria es preponderante, el Dr. García Cazorla discutió el papel de los inhibidores en el tratamiento de los trastornos del desarrollo neurológico y la epilepsia en RTT. El Dr. Manel Esteller Badosa señaló la importancia de la epigenética en RTT como síndromes genéticos son causados ​​principalmente por mutaciones en los genes epigenéticos que afectan a procesos como el procesamiento de mi ARN, metilación del ADN, acetilación de histonas y muchos otros. Ambos Pr. Juan Ausio (Victoria, Canadá) y la Dra. Marian Mellen (Nueva York, EUA) describieron la estructura particular de la cromatina, mostrando que MECP2 no es responsable del cambio de la longitud de la repetición del nucleosoma de la cromatina (el espacio entre cada histona a lo largo del ADN)

La conferencia se cerró con presentaciones sobre la tecnología de rastreo ocular, conclusiones del comité organizador y la difusión de una película "la línea de meta", un documental de un padre que participó en maratones En toda España para hacer más conocido el síndrome de Rett para el público.

Esta informacion se encuentra con mas detalle en el sigueinte link  https://translate.googleusercontent.com/translate_c?depth=1&nv=1&rurl=translate.google.com&sl=auto&sp=nmt4&tl=es&u=http://www.rettsyndrome.eu/news/the-actual-situation-and-tendencies-in-research-santander-2017-highlights/&usg=ALkJrhhPxgPawPMiCVbzMWiIgVspc3WnHg

 

Misiones, El Sobervio, difundiendo

Misiones, El Sobervio, difundiendo

Hace unos días junto a Mirta Ceballos hemos visitado la provincia de Misiones fuimos especialmente a correr al SOBERBIO, allí debíamos realizar una carrera de ultra trail, una distancia muy grande en los terrenos del esa hermosa zona, fuimos con un propósito especial, el mismo era ayudar a DIFUNDIR el Síndrome de Rett y apoyar a las Familias RETT Misiones que desde un primer instante nos brindaron todo. Una experiencia única poder correr sobre el suelo misionero, te atrapa la selva, con sus paisajes, aromas, ruidos y en especial su gente, pero ahí no terminaba todo, faltaba lo mejor y lo más especial, al llegar a la meta nos estaban esperando las pequeñas con sus bellas sonrisas y llenas de felicidad, un instante mágico vivido junto a mi amiga y dos locos lindos que la carrera nos permitió conocer los últimos kilómetros a Ramón (Mendoza) y Nano (Salta) ...
Cada carrera tiene algo especial pero esta lo supero todo, el mes de octubre es el mes elegido para hablar de RETT, junto a todos los padres de la Argentina en diferentes puntos del país se van a estar realizando jornadas informativas con importantes Doctores del área, para explicar la problemática de esta enfermedad.
Gracias a Sandra Andrea Delgado Victor Dos Santos Silvana Rossi Nancy Bugueiro Acosta Veronica Sindrome Rett Laly Elizabeth Salas MoralesMarisa Elizabeth Morales

Por Adrian Castillo

Jornada en Hurlingham

Este año el Municipio de Hurlingham nos habre sus puertas y colabora con ASIRA, para la organizacion de la jornada que realizamos todos los años.

La misma se llevará acabo en el Centro cultural Leopoldo Marechal, sito en Av. Gdor. Vergara 2396 

Esta jornada esta pensada para familias , profesionales, estudiantes y la comunidad. La propuesta tiene como objetivo conocer un poco mas de que se trata este sindrome y que cada uno de los aistentes se lleve los conocimientos para poder aplicarlos a la vida diaria. 

Esta jornada es gratuita, se llevara a cabo a partir de las 9:30 hs. y culminará aproximadamente a las 14:00 hs.

La inscripcion será via mail, se solicita enviar un correo a inscripcion@asira.com.ar . 

Esperamos contar con su presencia

Gracias Nicolás Sarisjulis

Lamentamos la perdida del Dr. Nicolás Sarisjulis, Neurólogo infantil que nos acompaño desde siempre.

Gracias Nico !
Padres de ASIRA

Jornada 2016

Estamos preprando la jornada para este año.

Se realizará en Hurlingham, en el mes de Ocubre

Vamos a ir dando mas datos y detalles mas adelante

 

Terapias génicas

Terapias génicas dirigidas al MECP2. De hecho, esto se puede lograr de diferentes formas. Una forma es mediante la activación de la copia sana pero silenciosa de MECP2 que está latente en el cromosoma X inactivo. Otra forma es a través de la entrega de copias sanas del gen MECP2 a través de la terapia génica.

Pero también hay otra manera de lograr el objetivo en el gen MECP2-a nivel del ARN (Ac. Ribonucleico). Una novedosa tecnología llamada Spliceosome-mediated ARN trans-splicing (empalme-SMaRT) permite la reparación de la proteina MeCP2 en el ARN que codificará la proteina un gen MECP2 sin anomalías. 
Es una forma nueva de acercarse a la esencia genética del síndrome de Rett, razón por la cual Stuart Cobb, de la Universidad de Glasgow trabaja en SMaRT, la sustitución de proteína MeCP2, que es otra estrategia potencialmente curativa, en lugar de la entrega de genes, este enfoque proporciona la proteína que codifica el gen MECP2 normal. Con el fin de entregar la proteína MeCP2 en el cerebro hay que penetrar en la barrera hematoencefálica (BBB), la interfaz de protección dinámica que separa el cerebro del sistema circulatorio y protege el sistema nervioso central de los productos químicos potencialmente nocivos, en tanto que mantiene la regulación del transporte de moléculas esenciales y un ambiente estable.Terapias génicas dirigidas al MECP2. De hecho, esto se puede log rar de diferentes formas. Una forma es mediante la activación de la copia sana pero silenciosa de MECP2 que está latente en el cromosoma X inactivo. Otra forma es a través de la entrega de copias sanas del gen MECP2 a través de la terapia génica.

Pero también hay otra manera de lograr el objetivo en el gen MECP2-a nivel del ARN (Ac. Ribonucleico). Una novedosa tecnología llamada Spliceosome-mediated ARN trans-splicing (empalme-SMaRT) permite la reparación de la proteina MeCP2 en el ARN que codificará la proteina un gen MECP2 sin anomalías. 
Es una forma nueva de acercarse a la esencia genética del síndrome de Rett, razón por la cual Stuart Cobb, de la Universidad de Glasgow trabaja en SMaRT, la sustitución de proteína MeCP2, que es otra estrategia potencialmente curativa, en lugar de la entrega de genes, este enfoque proporciona la proteína que codifica el gen MECP2 normal. Con el fin de entregar la proteína MeCP2 en el cerebro hay que penetrar en la barrera hematoencefálica (BBB), la interfaz de protección dinámica que separa el cerebro del sistema circulatorio y protege el sistema nervioso central de los productos químicos potencialmente nocivos, en tanto que mantiene la regulación del transporte de moléculas esenciales y un ambiente estable.

http://reverserett.org/attacking-rett-where-it-lives-more-funding-awarded/

Pasamos por SANTIAGO DEL ESTERO y terminamos en BUENOS AIRES

Pasamos por SANTIAGO DEL ESTERO y terminamos en BUENOS AIRES
Pasamos por SANTIAGO DEL ESTERO y terminamos en BUENOS AIRES
Pasamos por SANTIAGO DEL ESTERO y terminamos en BUENOS AIRES
Pasamos por SANTIAGO DEL ESTERO y terminamos en BUENOS AIRES
Pasamos por SANTIAGO DEL ESTERO y terminamos en BUENOS AIRES

terminando el mes de octubre, comenzando por MISIONES, pasando por SANTIAGO DEL ESTERO, y teminando en BUENOS AIRES...
Esta jornada fue maravillosa, los ponentes, los asistentes, las familias que vieron de de Aca y de un poco mas lejos( misiones, Jujuy, Santa Fé, Entre Rios!!!!!!!!!!!
El equipo que conformamos todos los que trabajamos para esto salga como lo habiamos planeado y verlo hecho realidad y ver las sonrisas en cada uno de los asistentes ... que mas decir

Gracias a todos por ser parte

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By IAN PIERCE - 2016