Texto explicativo acerta del sindrome Rett

Informar es sanar.

El síndrome de Rett (SR) es un grave desorden neurológico no degenerativo, que afecta principalmente a niñas, mujeres y niños en el último tiempo, conocimos casos en niños . Fue descrito por primera vez, en el año 1965, por el doctor Andreas Rett, de Viena, Australia.

La causa.

Ha sido determinada como un gen defectuoso en el cromosoma X, llamado MeCP2. Fué descubierto por la Dra. Huda Zoghbi, la primera neurogenetista en mostrar interés en el SR.

El Síndrome.

Se caracteriza por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos junto con movimientos característicos de las mismas, dificultades para caminar y convulsiones, entre otras. La severidad del cuadro difiere significativamente de un paciente a otro a otra y la diversidad de síntomas es amplia, por lo tanto, el abanico de posibilidades terapéuticas es amplio y debe ajustarse a cada caso en particular. Aquel que padezca de este Síndrome, requerirá cuidados y tratamientos que abarquen todas las áreas comprometidas.

Históricamente se creía que este síndrome afectaba 1 en 10000 niñas y niños nacidos vivos. Muchos científicos ahora creen que la prevalencia es en realidad mucho mayor. Se sospecha que hay niñas, mujeres y niños mal diagnosticadas (ej. autismo, parálisis cerebral) o sin diagnóstico. Incluso debe haber niños mal diagnosticados, no diagnosticados con rett y hasta con un diagnóstico tardío.

El interés por el síndrome y los conocimientos acerca de él están creciendo rápidamente. La literatura médica describe actualmente casos provenientes de muchos y diferentes grupos étnicos de todo el mundo.

Investigaciones Actuales

Se ha descubierto que las alteraciones originadas en ratones por la ausencia de la proteína MeCP2 son reversibles.

Un número importante de investigaciones en todo el mundo están concentradas actualmente en los detalles de la función de MeCP2 a fin de encontrar tratamientos farmacológicos apropiados a la enfermedades.

By IAN PIERCE - 2016